My Blog

1. Tổng quan

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) (Hypertrophic cardiomyopathy) không phải là không thường gặp, lần đầu tiên được Lord Brock phát hiện vào năm 1957(1), tần xuất khoảng 1 người mang bệnh trên 500 dân (1). Trong đó, Tắc nghẽn buồng tống thất trái xảy ra ở 25% bệnh nhân và được gọi là bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn (Hypertrophic obstructive cardiomyopathy)(2), những nghiên cứu gần đây cho thấy tắc nghẽn buồng tống thất trái lên đến 70% trong bệnh cơ tim phì đại với các nghiệm pháp tăng hoạt tính giao cảm hoặc gắng sức như siêu âm dobutamine, siêu âm gắng sức...(3).

Nguyên nhân BCTPĐ là do đột biến gen mã hóa protein cơ tim, Bệnh có tính di truyền và là bệnh duy nhất có thể biểu hiện lâm sàng ở tất cả mọi lứa tuổi (từ 1 ngày tuổi đến hơn 90 tuổi) (4,5,6). BCTPĐ là nguyên nhân đột tử hàng đầu ở vận động viên trẻ (hình 1), triệu chứng lâm sàng chính của bệnh là: đau ngực, khó thở, ngất, hoặc loạn nhịp hay đột tử (8,9,10). Điều trị bao gồm: nội khoa bằng thuốc và các biện pháp can thiệp như: đốt nhánh vách bằng cồn, bít nhánh vách bằng coil, phẫu thuật cắt bỏ một phần cơ tim vách liên thất, máy tạo nhịp 2 buồng ở những bệnh nhân không đáp ứng với điều trị nội khoa tối ưu. Đặt máy phá rung (Implatable Cardioverter Defibrillator) chỉ định trong các trường hợp có Nhịp nhanh thất, rung thất, ngất, tiền căn gia đình đột tử.

2. Chẩn đoán

- Triệu chứng bộ ba thường gặp là: khó thở, đau ngực, ngất. Khó thở khi gắng sức do rối loạn chức năng tâm trương, hở van hai lá hoặc thiếu máu cơ tim (triệu chứng tương đương đau ngực) . Đau ngực thường không có tổn thương mạch vành thượng mạc mà do tổn thương vi mạch vành và tăng nhu cầu oxy cơ tim. Ngất hoặc tiền ngất thường xảy ra khi gắng sức do: tắc nghẽn buồng tống thất trái, thiếu máu cơ tim, loạn nhịp thất hoặc nhĩ, bất thường đáp ứng huyết áp khi gắng sức (8,9,10,12).

- Chẩn đoán BCTPĐ chủ yếu dựa vào tiêu chuẩn siêu âm: dầy thành thất trái hơn 15mm, thất trái không dãn, loại trừ các bệnh tim và bệnh toàn thân khác gây phì đại thất trái (13). Thể điển hình là phì đại vách liên thất và tỉ lệ vách liên thất/thành sau thất trái > 1.3. Các thể bệnh khác như phì đại mỏm (Apical hypertrophic cardiomyopathy) chiếm khoảng 3% ở Mỹ và 15% ở Nhật Bản (14), phì đại đồng tâm thất trái (Concentric left ventricular hypertrophy), phì đại thành bên (Left ventricular free wall hypertrophy), tắc nghẽn giữa thất trái (Midventricular obstruction) (15).

- Dấu hiệu vận động về phía trước của van hai lá trong kỳ tâm thu SAM (Systolic anterior motion) (hình 2) gây hở van hai lá là rất quan trọng có độ đặc hiệu trong bệnh cơ tim phì đại đến 98% (16). Tắc nghẽn buồng tống thất trái lúc nghỉ được định nghĩa là độ chênh áp lực tâm thu qua buồng tống thất trái >30mmHg điều này có ý nghĩa tiên lượng tử vong và tiến triển suy tim trong bệnh cơ tim phì đại (17), đối với bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nhưng độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái lúc nghỉ <30>

3. Điều trị đốt nhánh vách bằng cồn trong BCTPĐ tắc nghẽn

Bệnh nhân BCTPĐ, có tắc nghẽn buồng tống thất trái là yếu tố tiên lượng mạnh và độc lập của tiến triển đến suy tim và tử vong (21).

- Điều trị nội khoa là lựa chọn đầu tiên trong BCTPĐ ở những bệnh nhân có triệu chứng, các nhóm thuốc bao gồm: nhóm thuốc làm giảm tác dụng cathecholamin và chậm nhịp tim: chẹn beta, hoặc ức chế canxi nếu bệnh nhân không dung nạp với thuốc chẹn beta; Nhóm Disopyramide được xem xét nếu triệu chứng không cải thiện với chẹn beta và ức chế canxi (22).

- Biện pháp can thiệp chỉ định khi điều trị nội khoa không kiểm soát được triệu chứng: đau ngực, khó thở; và độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái trên 30 mmHg lúc nghỉ hoặc trên 50 mmHg với các nghiệm pháp gắng sức. Biện pháp can thiệp bao gồm: phẫu thuật cắt một phần cơ vách liên thất, đặt máy tạo nhịp hai buồng và đốt nhánh vách bằng cồn, bít nhánh vách bằng coil (22)

Cơ chế của máy tạo nhịp 2 buồng được cho là kích nhịp từ mỏm thất phải làm thay đổi co bóp cơ tim ở vùng đáy vách liên thất, do vậy làm giảm độ chênh áp qua buồng tống thất trái. Tuy nhiên, những nghiên cứu gần đây cho thấy không có ý nghĩa cải thiện khả năng gắng sức (23,24), Mức độ cải thiện độ chênh áp qua buồng tống thất trái kém hơn so với biện pháp can thiệp khác (25,26). Vì vậy, máy tạo nhịp hai buồng chỉ định rất giới hạn trong BCTPĐ tắc nghẽn, như: bệnh nhân chống chỉ định của phương pháp can thiệp khác hoặc bệnh nhân có nhịp chậm.

Phẫu thuật cắt một phần cơ tim vách liên thất được xem là phương pháp hoàn thiện, nhiều nghiên cứu lâm sàng có thời gian theo dõi lâu dài sau phẫu thuật hơn 30 năm, cải thiện tốt triệu chứng, độ chênh áp qua buồng tống thất trái và giảm số lần shock ở những bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có đặt máy phá rung (27), tuy nhiên giới hạn của phương pháp này là cần chuyên gia phẫu thuật có kinh nghiệm (22).

Đốt nhánh vách bằng cồn lần đầu tiên được Ulrich Sigwart thực hiện vào năm 1995 (28). Tiêu chuẩn bệnh nhân đốt nhánh vách bằng cồn là: Vẫn còn triệu chứng với điều trị nội khoa tối ưu; vách liên thất dầy trên 16mm; độ chênh áp qua buồng tống thất trái trên 30 mmHg lúc nghỉ hoặc trên 50 mmHg lúc gắng sức (Siêu âm dobutamine, siêu âm gắng sức, nghiệm pháp valsalva hoặc sau nhát bóp ngoại tâm thu); nhánh vách phù hợp cho thủ thuật đốt bằng cồn, không có những bất thường van hai lá, cột cơ hoặc những bất thường khác cần phẫu thuật (15).

Thủ thuật thực hiện:

- Đặt máy tạo nhịp tạm thời vì nhánh cung cấp máu cho hệ thống dẫn truyền tim nên có thể xảy ra Bloc nhánh hoặc nhĩ-thất.

- Sử dụng ống thông và dây dẫn can thiệp mạch vành, over the wire balloon bơm lên ở nhánh vách thứ nhất, chụp qua lòng bóng kiểm tra hình ảnh mạch máu của nhánh vách thứ nhất cung cấp cho vùng cơ tim vách liên thất và đảm bảo không có dòng chảy ngược vào nhánh liên thất trước. Sau đó, tiêm 1-3 ml cồn 100% qua lòng bóng để đốt nhánh vách, xem cải thiện độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái qua ống thông can thiệp và qua siêu âm qua thành ngực (hình 3). Thông thường cần đốt nhánh vách thứ nhất, trong một số trường hợp có thể chỉ cần đốt phân nhánh của nhánh vách thứ nhất hoặc cả nhánh vách thứ hai, ba...

Độ chênh áp qua buồng tống thất trái tiếp tục giảm đến vài tháng đến vài năm sau đốt nhánh vách vì tái cấu trúc phần cơ tim vùng đáy vách liên thất có thể kéo dài sau đốt nhánh vách (22). Các chỉ số lâm sàng và cận lâm sàng tiếp tục cải thiện ở thời điểm theo dõi 1, 5, 8 năm như: mức độ suy tim, đau ngực, khả năng gắng sức, độ chênh áp qua buồng tống thất trái, bề dầy vách liên thất (29).

Hình 3: Bệnh nhn nam 54 tuổi, nhập Bệnh Viện Tim Tâm Đức vì đau ngực v khĩ thở khi gắng sức; Siu m tim: bệnh cơ tim phì đại, vch lin thất dầy 25mm, độ chnh p qua buồng tống thất tri: 82/37mmHg. Chụp mạch vnh bình thường.
Đốt nhnh vch thứ nhất bằng cồn: trước đốt nhnh vách độ chnh p qua buồng tống thất trái đo bằng thông tim: 75/34mmHg, sau khi đốt nhnh vch thứ nhất: 13/7 mmHg. Bệnh nhn xuất viện sau 3 ngy khơng cịn triệu chứng. Theo di sau 6 thng : khơng cịn triệu chứng, độ chnh p qua buồng tống thất tri giảm 9/4mmHg.

- Biến chứng bloc nhĩ thất cần đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn trong đốt nhánh vách bằng cồn khoảng 8.2% (28). Bít nhánh vách bằng coil có tỉ lệ biến chứng bloc nhĩ thất cần đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn thấp: 3% (30), là phương pháp hứa hẹn, tuy nhiên, mức độ cải thiện độ chênh áp qua buồng tống thất trái không nhiều và dữ liệu lâm sàng còn chưa lớn.

Kết Luận: Đốt nhánh vách bằng cồn là phương pháp được chỉ định rộng rãi trong những năm gần đây trong bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, kết quả nghiên cứu lâm sàng ngắn hạn và lâu dài cho thấy cải thiện tốt triệu chứng và độ chênh áp qua buồng tống thất trái.

Tài liệu tham khảo

1. Brock R. Functional obstruction of the left ventricle: acquired aortic subvalvar stenosis. Guys Hosp Rep. 1957;106:221-238.

2. Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a general population of young adults: echocardiographic analysis of 4111 subjects in the CARDIA Study. Circulation. 1995; 92: 785-789

3. Maron BJ, Olivotto I, Spirito P, Casey SA, Bellone P, Gohman TE, Graham KJ, Burton DA, Cecchi F. Epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy-related death: revisited in a large non-referral-based patient population. Circulation. 2000; 102: 858-864

4. Maron MS, Olivotto I, Zenovich AG, Link MS, Pandian NG, Kuvin JY, Nistri S, Cecchi F, Udelson JE, Maron BJ. Hypertrophic cardimyopathy is predominantly a disease of left ventricular outflow tract obstruction. Circulation 2006; 114:2232-2239

5. Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002;287:1308-20

6. Maron BJ, Casey SA, Poliac LC, Gohman TE, Almquist AK, Aeppli DM. Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy in a regional United States cohort. JAMA 1999;281:650-5

7. Maron BJ, Casey SA, Hauser RG, Aeppli DM. Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy with survival to advanced age. J Am Coll Cardiol 2003;42:882-8.

8. Maron BJ, Spirito P. Implications of left ventricular remodeling in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol 1998;81:1339-44

9. Maron BJ, Olivotto I, Bellone P, et al. Clinical profile of stroke in 900 patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol

2002;39:301-7.

10. Spirito P, Maron BJ, Bonow RO, Epstein SE. Occurrence and significance of progressive left ventricular wall thinning and relative cavity dilatation in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol 1987;60:123-9.

11. Robinson K, Frenneaux MP, Stockins B, Karatasakis G, Poloniecki JD, McKenna WJ. Atrial fibrillation in hypertrophic cardiomyopathy: a longitudinal study. J Am Coll Cardiol 1990;15:1279-85.

12. Frenneaux MP, Counihan PJ, Caforio AL, Chikamori T, McKenna WJ. Abnormal blood pressure response during exercise in hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 1990;82:1995-2002

13. Klues HG, Schiffers A, Maron BJ. Phenotypic spectrum and patterns of left ventricular hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy: morphologic observations and significance as assessed by two-dimensional echocardiography in 600 patients. J Am Coll Cardiol 1995;26:1699-708

14. Kitaoka H, Doi Y, Casey SA, Hitomi N, Furuno T, Maron BJ. Comparison of prevalence of apical hypertrophic cardiomyopathy in Japan and the United States. Am J Cardiol 2003; 92: 1183-1186

15. Micheal. A. Fifer ; Alcohol septal ablation for hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Cardiologyrounds, January 2003 ,Volume 7, Issue1

16. Maron BJ, Gottdiener JS, Perry LW. Specificity of systolic anterior motion of anterior mitral leaflet for hypertrophic cardiomyopathy. Prevalence in large population of patients with other cardiac diseases. Br Heart J 1981;45: 206-12.

17. Maron MS, Olivotto I, Betocchi S, et al. Effect of left ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2003;348:295-303

18. Luis C. Afonso, Juan Bernal, Jeroen J. Bax, and Theodore P. Abraham. Echocardiography in Hypertrophic Cardiomyopathy: The Role of Conventional and Emerging Technologies. J. Am. Coll. Cardiol. Img. 2008;1;787-800

19. Martin S. Maron, Iacopo Olivotto, Andrey G. Zenovich, Mark S. Link, Natesa G. Pandian, Jeffery T. Kuvin, Stefano Nistri, Franco Cecchi, James E. Udelson and Barry J. Maron. Hypertrophic Cardiomyopathy Is Predominantly a Disease of Left Ventricular Outflow Tract Obstruction. Circulation 2006;114;2232-2239

20. Sherif F. Nagueh, and John J. Mahmarian. Noninvasive Cardiac Imaging in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy; J. Am. Coll. Cardiol. 2006;48;2410-2422

21. Martin S. Maron et al, Effect of Left Ventricular Outflow Tract Obstruction on Clinical Outcome in Hypertrophic Cardiomyopathy; N Engl J Med 2003;348:295-303

22. Rick A. Nishimura et al; Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy; N Engl M Med 2004;350:1320-7.

23. Nishimura RA, Trusty JM, Hayes DL, et al. Dual-chamber pacing for hypertrophic cardiomyopathy: a randomized, doubleblind, crossover study. J Am Coll Cardiol 1997;29:435-41.

24. Maron BJ, Nishimura RA, McKenna WJ, Rakowski H, Josephson ME, Kieval RS. Assessment of permanent dual-chamber pacing as a treatment for drug-refractory symptomatic patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy: a randomized, double-blind, crossover study (MPATHY). Circulation 1999;99:2927-33.

25. Nishimura RA, Symanski JD, Hurrell DG, Trusty JM, Hayes DL, Tajik AJ. Dualchamber pacing for cardiomyopathies: a 1996 clinical perspective. Mayo Clin Proc 1996;71:1077-87.

26. Ommen SR, Nishimura RA, Squires RW, Schaff HV, Danielson GK, Tajik AJ. Comparison of dual-chamber pacing versus septal myectomy for the treatment of patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy: a comparison of objective hemodynamic and exercise end points. J Am Coll Cardiol 1999;34:191-6.

27. Christopher J. McLeod et al . Surgical septal myectomy decreases the risk for appropriate implantable cardioverter defibrillator discharge in obstructive hypertrophic cardiomyopathy. European Heart Journal 2007

28. Sigwart U. Non-surgical myocardial reduction for hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Lancet. 1995;346:211-214

29. Valerian L. Fernandes et al; Follow-Up of Alcohol Septal Ablation for Symptomatic Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy; J ACC, Vol.1 , No.5 , October 2008: 561 - 70

Mario Togni et al; Septal myectomy: cut, coil, or boil?; European Heart Journal 2008- 29, 296-298

theo timmachhoc.vn