Tìm bài viết trong Giảng Đường Y Khoa

Đang tải...

Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh nặng do cơ thể tạo ra những tế bào hồng cầu có hình liềm." Hình liềm" nghĩa là các hồng cầu có hình dạng giống như chữ "C".

Các hồng cầu bình thường có hình đĩa và trông giống như cái bánh rán nhưng không có lỗ ở giữa. Chúng có thể di chuyển một cách dễ dàng qua các mạch máu. Hồng cầu chứa một loại protein là hemoglobin. Loại protein này chứa nhiều sắt tạo ra màu đỏ của máu và mang oxy từ phổi đến những phần còn lại của cơ thể.

Các hồng cầu hình liềm chứa những hemoglobin bất thường làm các tế bào có hình dạng chiếc liềm. Các tế bào hình liềm không di chuyển qua các mạch máu một cách dễ dàng được. Chúng cứng và nhớp nháp và có khuynh hướng đóng cục lại và kẹt vào các mạch máu. (Một số tế bào khác cũng có thể đóng vai trò trong quá trình đóng cục này).

Những khối tế bào hình liềm bị đóng cục trong mạch máu ngăn không cho máu chảy đến các chi và các cơ quan. Các mạch máu bị tắc nghẽn có thể gây đau, nhiễm trùng nặng và tổn thương cơ quan.

Hình A là các tế bào hồng cầu bình thường chảy tự do trong mạch máu. Hình nhỏ cho thấy tiết diện cắt ngang của một hồng cầu bình thường với hemoglobin bình thường. Hình B là những tế bào hồng cầu bất thường có hình liềm bị đóng cục lại và làm tắc nghẽn dòng chảy của máu trong mạch máu (những tế bào khác có thể cũng đóng vai trò trong quá trình đóng cục này). Hình nhỏ cho thấy tiết diện cắt ngang của một tế bào hình liềm với hemoglobin bất thường.


TỔNG QUÁT

Thiếu máu tế bào hình liềm là một loại thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng máu trong cơ thể có số lượng hồng cầu dưới mức bình thường. Thiếu máu cũng có thể xảy ra nếu hồng cầu không có đủ hemoglobin.

Hồng cầu được tạo thành từ tủy xốp bên trong các xương lớn của cơ thể. Tủy xương luôn luôn tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế hồng cầu cũ. Những tế bào hồng cầu bình thường sống trong máu khoảng 120 ngày rồi sau đó chết đi. Chúng mang oxy đến và lấy CO2 (chất cặn bã) đi ra khỏi cơ thể.

Trong thiếu máu tế bào hình liềm, số lượng các hồng cầu thấp hơn bình thường do các tế bào hình liềm không thể sống lâu được. Các tế bào hình liềm thường chết đi sau khoảng 10 đến 20 ngày. Tủy xương không thể tạo ra những tế bào hồng cầu mới đủ nhanh để thay thế những tế bào chết đi.

Thiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền, kéo dài suốt đời. Bệnh xuất hiện ngay từ khi bệnh nhân mới được sinh ra. Họ nhận 2 bản sao của gen tế bào hình liềm - một bản từ cha và một bản từ mẹ.

Một người chỉ nhận một gen tế bào hình liềm từ cha hoặc mẹ, gen còn lại bình thường được gọi là những người mang tính trạng tế bào hình liềm. Tình trạng này khác với thiếu máu tế bào hình liềm. Những người mang tính trạng tế bào hình liềm không bị bệnh nhưng họ có 1 gen gây ra bệnh. Cũng giống như những người bị thiếu máu tế bào hình liềm, những người mang tính trạng tế bào hình liềm có thể truyền gen này đến cho thế hệ con của họ.


NHỮNG TÊN KHÁC CỦA BỆNH

  • Bệnh hemoglobin SS
  • Bệnh hemoglobin S
  • Bệnh HbS
  • Bệnh tế bào hình liềm do hemoglobin S
  • Bệnh tế bào hình liềm.

NGUYÊN NHÂN

Thiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền. Người bệnh nhận được 2 bản sao của gen tế bào hình liềm - một từ cha và một từ mẹ.

Gen tế bào hình liềm làm cơ thể sản xuất ra những hemoglobin bất thường. Hemoglobin là protein mang nhiều sắt tạo ra màu đỏ cho máu và mang oxy từ phổi đến những phần còn lại của cơ thể.

Trong bệnh thiếu máu tế bào hình liềm, các hemoglobin dính vào với nhau khi nó phân phối oxy đến các mô của cơ thể. Những khối hemoglobin này giống như những dải sợi trong suốt. Chúng làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng và có hình dạng như chiếc liềm hoặc chữ C. Những tế bào hồng cầu hình liềm này có khuynh hướng dính lại với nhau và bị giữ lại trong các mạch máu (có thể có những tế bào khác cũng đóng vai trò trong quá trình này).

Cần phải có hai bản sao của gen tế bào hình liềm để cơ thể tạo ra những hemoglobin bất thường có trong bệnh thiếu máu tế bào hình liềm.

Tính trạng tế bào hình liềm

Nếu bạn chỉ mang 1 bản sao của gen tế bào hình liềm (từ cha hoặc từ mẹ), bạn sẽ không bị thiếu máu tế bào hình liềm. Thay vào đó, bạn chỉ mang tính trạng tế bào hình liềm.

Những người mang tính trạng tế bào hình liềm thường không có triệu chứng và có một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên họ có thể truyền lại gen tế bào hình liềm cho thế hệ con cái của mình.

Hình dưới đây cho thấy cách cha mẹ mang tính trạng tế bào hình liềm truyền lại gen tế bào hình liềm cho con cái mình như thế nào:


Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Một người nhận 2 bản sao của gen hemoglobin - một từ cha và một từ mẹ. Gen bình thường sẽ tạo ra hemoglobin (A) bình thường. Gen bất thường (tế bào hình liềm) sẽ tạo ra hemoglobin (S) bất thường. Khi một trong hai người: cha hoặc mẹ có gen bình thường, người còn lại có gen bất thường thì mỗi đứa con sẽ có 25% cơ hội nhận 2 gen bình thường; 50% cơ hội nhận 1 gen bình thường và 1 gen bất thường; và 25% cơ hội nhận cả 2 gen bất thường.

NHỮNG NGƯỜI CÓ NGUY CƠ

Thiếu máu tế bào hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Thường gặp nhất là những người Châu Phi, Nam hoặc Trung Mỹ (đặc biệt là Panama), đảo Caribbean, những nước Địa Trung Hải (chẳng hạn như Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp, và Ý), Ấn Độ và Ả Rập Saudi.

Tại Hoa Kỳ, bệnh xuất hiện ở khoảng 70.000 người, chủ yếu là người Mỹ gốc Phi. Bệnh xảy ra trong khoảng 1/500 trẻ Mỹ gốc Phi mới sinh ra. Bệnh cũng gặp ở những người Mỹ gốc La Tinh. Bệnh xảy ra trong khoảng 1/36.000 trẻ Mỹ gốc La Tinh chào đời.

Khoảng 2 triệu người Mỹ bị bệnh hồng cầu hình liềm. Tình trạng này xảy ra trong khoảng 1/12 người Mỹ gốc Phi.

CÁC DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu tế bào hình liềm rất khác nhau. Một số người chỉ bị những triệu chứng nhẹ. Một số khác có những triệu chứng rất nặng và cần phải nhập viện để điều trị.

Thiếu máu tế bào hình liềm xuất hiện khi mới sinh, nhưng nhiều trẻ không có triệu chứng cho đến 4 tháng tuổi.

Những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất là những triệu chứng liên quan đến thiếu máu và đau. Những dấu hiệu và triệu chứng khác liên quan đến những biến chứng của bệnh.

Những dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến thiếu máu

Triệu chứng thường gặp nhất của thiếu máu là mệt mỏi. Những dấu hiệu và triệu chứng khác của thiếu máu bao gồm:

Những dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến đau

Đau đột ngột và xuyên suốt cơ thể là triệu chứng thường gặp của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau này được gọi là "cơn hồng cầu hình liềm". Cơn đau thường xuất hiện ở xương, phổi, bụng và các khớp.

Cơn hồng cầu hình liềm xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình liềm đóng cục lại trong máu. Những khối tế bào này chặn dòng máu chảy qua những mạch máu nhỏ ở các chi và các cơ quan dẫn đến đau và tổn thương cơ quan.

Những cơn đau này có thể là cấp tính hoặc mạn tính, nhưng dạng cấp tính thường gặp hơn. Cơn đau cấp tính xảy ra đột ngột và có cường độ từ nhẹ đến rất nặng. Cơn đau thường kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Đau mạn tính thường kéo dài vài tuần đến vài tháng. Đau mạn tính có thể rất khó chịu đựng và làm kiệt quệ tinh thần. Cơn đau có thể nặng đến mức giới hạn những sinh hoạt hằng ngày của bệnh nhân.

Hầu hết những bệnh nhân thiếu máu tế bào hình liềm đều có đau ở một số thời điểm trong cuộc đời. Một số cơn đau xảy ra ít hơn 1 lần mỗi năm. Một số có thể xuất hiện từ 15 lần trở lên mỗi năm.

Nhiều yếu tố có thể đóng vai trò trong cơn đau hồng cầu hình liềm. Thông thường, có nhiều hơn 1 yếu tố liên quan và không tìm ra nguyên nhân chính xác. Bạn có thể kiểm soát một số yếu tố. Chẳng hạn như một yếu tố tăng cơn đau hồng cầu hình liềm là thiếu nước. Uống nhiều nước có thể làm giảm nguy cơ bị đau. Những yếu tố khác, chẳng hạn như nhiễm trùng, là những yếu tố mà bạn không thể kiểm soát được.

Những cơn đau có thể là nguyên nhân đưa bệnh nhân đến phòng cấp cứu và nhập viện.

Những biến chứng của thiếu máu tế bào hình liềm

Tác động của những cơn tế bào hình liềm trên nhiều phần khác nhau của cơ thể có thể gây ra một số biến chứng.

Hội chứng chân-tay

Các tế bào hình liềm có thể chẹn các mạch máu nhỏ ở chân hoặc tay. Tình trạng này được gọi là hội chứng chân-tay. Nó có thể dẫn đến đau, phù nề và sốt. Một hoặc cả 2 tay và/hoặc chân có thể bị cùng một lúc.

Bạn có thể cảm thấy đau ở nhiều xương của tay và chân. Phù nề xảy ra ở lưng bàn tay và chân và di chuyển đến các ngón. Hội chứng chân-tay có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu tế bào hình liềm ở nhũ nhi.

Biến chứng trên lách

Lách là một cơ quan nằm ở bụng. Bình thường nó có vai trò lọc những hồng cầu bất thường và hỗ trợ chiến đấu chống nhiễm trùng. Ở một số trường hợp, lách bắt giữ các tế bào đáng lẽ phải ở trong máu làm cho lách to lên và dẫn đến thiếu máu.

Nếu lách bị tắc quá nhiều bởi các tế bào hình liềm, nó sẽ không hoạt động được bình thường dẫn đến teo lách. Nếu điều này xảy ra, bạn sẽ cần phải truyền máu cho đến khi cơ thể tạo ra nhiều tế bào hơn và phục hồi.

Nhiễm trùng

Cả trẻ em và người lớn bị thiếu máu tế bào hình liềm đều rất khó khăn khi chiến đấu với nhiễm trùng do bệnh có thể gây tổn thương lách là cơ quan hỗ trợ chiến đấu chống nhiễm trùng.

Những trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ bị tổn thương lách dễ bị nhiễm trùng hơn và có thể tử vong trong vòng vài giờ hoặc vài ngày. Viêm phổi là nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất ở những trẻ nhỏ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Viêm màng não, nhiễm influenza, và viêm gan là những nhiễm trùng khác thường gặp ở những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Hội chứng ngực cấp

Hội chứng ngực cấp là một tình trạng có thể gây đe dọa tính mạng có liên hệ với thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nó tương tự với viêm phổi. Tình trạng này gây ra bởi nhiễm trùng hoặc những hồng cầu hình liềm bị giữ lại bên trong phổi.

Những bệnh nhân gặp tình trạng này thường bị đau ngựcsốt. Chụp X quang ngực cũng thường cho kết quả bất thường. Qua thời gian, những tổn thương phổi do hội chứng ngực cấp có thể dẫn đến tăng áp động mạch phổi.

Tăng áp động mạch phổi

Những mạch máu nhỏ ở phổi bị tổn thương làm cho tim khó bơm máu đến phổi hơn làm cho áp lực máu ở phổi tăng lên.

Tình trạng tăng áp lực máu ở phổi được gọi là tăng áp động mạch phổi. Triệu chứng chính của tăng áp động mạch phổi là khó thở.

Chậm lớn và chậm dậy thì ở trẻ em

Những trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm thường lớn chậm hơn những trẻ khác. Chúng cũng dậy thì chậm hơn. Đời sống ngắn ngủi của hồng cầu là nguyên nhân gây chậm lớn. Những người trưởng thành bị thiếu máu tế bào hình liềm thường mảnh khảnh và nhỏ con hơn những người khác.

Đột quỵ

Có 2 dạng đột quỵ có thể xảy ra ở những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một dạng xảy ra khi các mạch máu ở não bị tắc nghẽn. Dạng thứ hai là khi các mạch máu ở não bị vỡ.

Đột quỵ có thể làm mất khả năng học hỏi và/hoặc tổn thương não kéo dài, tàn tật kéo dài, liệt, hoặc tử vong.

Những vấn đề về mắt

Những hồng cầu hình liềm cũng có thể làm bít tắc những mạch máu nhỏ vận chuyển máu giàu oxy đến mắt làm tổn thương lớp mô võng mạc mỏng ở phía sau mắt. Võng mạc có chức năng nhận những hình ảnh mà bạn thấy rồi gửi chúng đến não.

Nếu không có đủ máu, võng mạc sẽ yếu đi dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng, trong đó có mù.

Cương dương vật

Nam giới bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể có những đợt cương dương vật không mong muốn và đau đớn do những tế bào hồng cầu hình liềm làm nghẽn dòng máu chảy ra khỏi dương vật đang cương. Về lâu dài, tình trạng này có thể làm tổn thương dương vật và dẫn đến bệnh liệt dương.

Sỏi mật

Khi các tế bào hồng cầu chết đi, chúng phóng thích ra hemoglobin. Cơ thể phân hủy hemoglobin thành một hợp chất có tên là bilirubin. Bilirubin xuất hiện quá nhiều trong máu có thể làm hình thành sỏi trong túi mật.

Sỏi mật có thể gây ra một cơn đau đều đặn kéo dài trong 30 phút hoặc hơn ở phía trên bên phải của rốn, phía dưới vai phải, hoặc giữa hai xương vai. Cơn đau có thể xảy ra sau khi ăn một bữa ăn giàu chất béo.

Những bệnh nhân bị sỏi mật có thể buồn nôn, nôn, sốt, vã mồ hôi, run, phân màu đất sét, hoặc vàng da hay vàng mắt.

Loét chân

Loét do hồng cầu hình liềm thường bắt đầu xuất hiện dưới dạng một vết nhỏ, nhô lên và đóng vảy cứng ở 1/3 dưới cẳng chân. Loét chân thường gặp ở nam hơn nữ và thường xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 50.

Nguyên nhân gây loét ở bệnh hồng cầu hình liềm chưa được biết rõ. Số lượng vết loét có thể thay đổi từ một đến nhiều vết. Một số lành nhanh chóng, nhưng một số có thể tồn tại trong nhiều năm hoặc quay trở lại sau khi đã lành.

Suy đa cơ quan

Suy đa cơ quan hiếm gặp nhưng là một tình trạng nặng. Tình trạng này xảy ra khi cơn hồng cầu hình liềm làm cho từ hai cơ quan trở lên bị suy trong số 3 cơ quan quan trọng của cơ thể (phổi, gan, hoặc thận).

Những triệu chứng của biến chứng này bao gồm sốt và thay đổi trạng thái tâm thần, chẳng hạn như mệt mỏi đột ngột và mất hứng thú với những việc xảy ra xung quanh.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán sớm thiếu máu tế bào hình liềm là rất quan trọng. Những trẻ bị bệnh này cần phải được điều trị nhanh chóng và phù hợp.

Tại Hoa Kỳ, tất cả các bang đều bắt buộc phải đưa test thiếu máu tế bào hình liềm thành một phần trong chương trình tầm soát ở trẻ sơ sinh.

Test này sử dụng máu từ cùng một mẫu máu được lấy trong các test tầm soát định kỳ khác ở trẻ sơ sinh, nhờ đó có thể biết được trẻ có bị thiếu máu tế bào hình liềm hay mang đặc điểm tế bào hình liềm hay không.

Nếu kết quả test cho thấy có một vài hemoglobin hình liềm, trẻ cần phải được thử lại lần thứ hai để xác định chẩn đoán. Test thử lại lần 2 phải được thực hiện càng sớm càng tốt trong vòng 1 tháng đầu đời của trẻ.

Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán bệnh thiếu máu tế bào hình liềm trước khi sinh bằng cách lấy một mẫu dịch ối hoặc một mẫu mô lấy từ nhau thai. (Dịch ối là dịch bên trong một bao bao bọc xung quanh thai nhi đang lớn. Nhau thai là một cơ quan nối dây rốn của thai nhi với tử cung của mẹ).

Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm trong vòng vài tháng đầu thai kỳ và có mục đích tìm ra các gen tế bào hình liềm hơn là các hemoglobin mà những gen này tạo ra.

ĐIỀU TRỊ

Thiếu máu tế bào hình liềm không có cách trị dứt hẳn được phổ biến rộng rãi. Tuy nhiên có thể điều trị làm giảm triệu chứng và điều trị những biến chứng. Mục tiêu điều trị ở những bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là giảm đau, ngăn nhiễm trùng, tổn thương mắt, và đột quỵ, cùng với kiểm soát các biến chứng (nếu xảy ra).

Ghép tủy xương có thể trị dứt hẳn trong một số ít trường hợp. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm kiếm những cách điều trị mới cho loại bệnh này bao gồm liệu pháp gen và những phương pháp ghép tủy xương được cải tiến.

Kế hoạch điều trị

Thuốc và dịch

Có thể điều trị những cơn đau nhẹ bằng những loại thuốc bán không cần toa và miếng dán nhiệt. Những cơn đau nặng có thể cần phải được điều trị tại bệnh viện.

Những cách điều trị thường dùng cho những cơn đau cấp tính là dịch và những loại thuốc giảm đau. Dịch giúp phòng ngừa mất nước, là tình trạng cơ thể không có đủ dịch. Dịch có thể được cung cấp qua đường miệng hoặc đường tĩnh mạch.

Những loại thuốc thường dùng để điều trị đau bao gồm acetaminophen, thuốc kháng viêm không steroid (NSAID), và những thuốc gây nghiện như meperidine, morphine, oxycodone, và những loại thuốc khác (cần phải chú ý đến tình tràng quá liều và nghiện khi xem xét kế hoạch sử dụng những loại thuốc này).

Điều trị nhưng cơn đau từ nhẹ đến trung bình thường bắt đầu bằng NSAID hoặc acetaminophen. Nếu tiếp tục đau, có thể thêm vào các thuốc gây nghiện. Những cơn đau từ trung bình đến nặng thường được điều trị bằng những thuốc gây nghiện. Thuốc gây nghiện có thể được dùng một mình hoặc cùng với NSAID hay acetaminophen.

Hydroxyurea

Nếu bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn có thể cần 1 loại thuốc có tên là hydroxyurea. Loại thuốc này giúp làm giảm số cơn đau mà bạn phải chịu đựng. Hydroxyurea được dùng để phòng ngừa cơn đau chứ không thể làm chúng biến mất khi đang diễn ra.

Nếu được cho thường ngày, thuốc sẽ làm giảm mức độ thường xuyên mà cơn đau và hội chứng ngực cấp xảy ra. Những người uống loại thuốc này cũng ít cần phải truyền máu hơn và ít phải nhập viện hơn.

Hydroxyurea có thể gây ra một số tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm gia tăng nguy cơ bị các loại nhiễm trùng nguy hiểm. Những bệnh nhân dùng hydroxyurea nên được theo dõi cẩn thận. Bác sĩ có thể cần phải điều chỉnh liều lượng của thuốc để làm giảm nguy cơ xảy ra tác dụng phụ.

Các bác sĩ đang nghiên cứu những tác dụng lâu dài của hydroxyurea trên bệnh nhân bị thiếu máu tế bào hình liềm. Các nghiên cứu đang trên đường tìm hiểu xem hydroxyurea có ngăn ngừa được tổn thương cơ quan hay những biến chứng khác của bệnh hồng cầu hình liềm hay không.

Hãy trao đổi với bác sĩ về những nguy cơ và lợi ích khi dùng hydroxyurea.

Phòng ngừa các biến chứng

Bệnh nhân thường được truyền máu khi tình trạng thiếu máu trở nên nặng nề hơn và để điều trị những biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Đột ngột thiếu máu nặng hơn do nhiễm trùng hoặc lách to là lý do thường gặp buộc phải truyền máu.

Một vài (nhưng không phải tất cả) bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cần phải truyền máu để phòng ngừa những biến chứng gây đe dọa mạng sống như đột quỵ hoặc viêm phổi.

Truyền máu thường xuyên có thể gây ra các tác dụng phụ. Do đó bệnh nhân cần phải được theo dõi cẩn thận. Các tác dụng phụ có thể bao gồm tình trạng tích lũy sắt một cách nguy hiểm trong máu (cần phải được điều trị) và gia tăng nguy cơ nhiễm trùng từ máu được truyền.

Nhiễm trùng

Nhiễm trùng là một biến chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thực tế, viêm phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm. Những nhiễm trùng thường gặp khác liên quan đến thiếu máu tế bào hình liềm bao gồm viêm màng não, influenza, và viêm gan.

Nếu trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có những biểu hiện sớm của nhiễm trùng chẳng hạn như sốt, hãy đưa trẻ đi khám ngay lập tức.

Những biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng ở trẻ nhỏ bao gồm:

  • Dùng penicillin với liều hằng ngày. Điều trị nên bắt đầu trước 2 tháng tuổi và tiếp tục ít nhất cho đến khi trẻ được 5 tuổi.
  • Tiêm phòng đều đặn tất cả những vaccine thường quy kèm theo vaccine phòng meningococcal.

Những người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên được tiêm phòng cúm mỗi năm và nhận vaccine phòng viêm phổi.

Tổn thương mắt

Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây tổn thương các mạch máu ở mắt. Các phụ huynh nên đưa trẻ đi khám mắt đều đặn để kiểm tra tình trạng võng mạc. Võng mạc là một lớp mô mỏng bên trong phần sau của mắt.

Những người trưởng thành bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên đi khám mắt thường xuyên.

Đột quỵ

Hiện nay có thể phòng ngừa và điều trị đột quỵ cho trẻ em và người lớn. Bắt đầu từ 2 tuổi, những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên thường xuyên được siêu âm đầu. Phương pháp này được gọi là siêu âm Doppler xuyên sọ để khảo sát dòng máu chảy trong não. Phương pháp này cho phép bác sĩ phát hiện ra những trẻ có nguy cơ đột quỵ cao. Những trẻ này sẽ được điều trị bằng cách truyền máu định kỳ. Cách điều trị này được chứng minh là có thể giảm đáng kể số lượng đột quỵ ở trẻ em.

Điều trị những biến chứng khác

Hội chứng ngực cấp là một biến chứng nặng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có khả năng đe dọa mạng sống của trẻ. Thường cần phải nhập viện và cho trẻ thở oxy, truyền máu, kháng sinh, thuốc giảm đau và kiểm tra lượng dịch trong cơ thể.

Nếu bị loét chân do thiếu máu hồng cầu hình liềm, có thể bệnh nhân sẽ được cho những loại thuốc giảm đau mạnh. Những vết loét có thể được điều trị bằng những dung dịch rửa, các loại dầu hoặc cream y khoa. Có thể cần phải ghép da nếu bệnh tiếp tục tồn tại. Nằm nghỉ tại giường và giữ chân cao có thể làm giảm sưng mặc dù không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được.

Có thể cần phải phẫu thuật cắt túi mật nếu bệnh nhân có sỏi mật gây tắc.

Rối loạn cương dương có thể được điều trị bằng dịch hoặc bằng phẫu thuật.

Chăm sóc sức khỏe thường xuyên cho trẻ

Những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hinh liềm cần được chăm sóc sức khỏe thường xuyên (giống như những trẻ bình thường khác). Chúng cần được kiểm tra quá trình phát triển và cũng cần được tiêm phòng tất cả những mũi tiêm mà các trẻ khác được nhận.

Tất cả trẻ em nhỏ hơn 1 tuổi cần phải được đưa đến gặp bác sĩ thường xuyên. Những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể cần có những đợt kiểm tra thêm. Sau 2 tuổi, trẻ có thể được đưa đến gặp bác sĩ ít thường xuyên hơn, nhưng thông thường thì ít nhất mỗi 6 tháng một lần.

Những lần đưa trẻ đến khám sẽ là những lần trao đổi giữa cha mẹ và bác sĩ về cách chăm sóc trẻ, về kiểm tra mắt cho trẻ và trẻ có cần được siêu âm não hay không.

Cho đến 5 tuổi, penicillin sẽ được cho hằng ngày ở hết những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các bác sĩ cũng sẽ cho trẻ uống một loại vitamin có tên là folic acid (folate) để giúp phòng chống một số biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm.

Những cách diều trị mới

Những nghiên cứu về ghép tủy xương, liệu pháp gen và những loại thuốc mới điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm đang được tiến hành. Hy vọng những nghiên cứu này sẽ cung cấp thêm những cách điều trị tốt hơn. Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm cách tiên đoán trước độ nặng của bệnh.

Ghép tủy xương

Ghép tủy xương có thể điều trị tốt bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thậm chí cách điều trị này còn có thể chữa khỏi bệnh trong một số ít trường hợp.

Tuy nhiên, thủ thuật này rất có nguy cơ và có thể dẫn đến những tác dụng phụ nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong. Do đó, chỉ có một số ít người có thể và nên được điều trị bằng phương pháp này.

Phương pháp ghép tủy xương thường chỉ được dùng cho những bệnh nhân trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nặng. Tuy nhiên, quyết định có nên sử dụng hay không còn tùy thuộc vào từng trường hợp.

Tủy xương dùng để ghép phải là của một người cho rất phù hợp, thường là một thành viên có mối quan hệ gần gũi trong gia đình và không bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm cách làm giảm nguy cơ của phương pháp này.

Liệu pháp gen

Liệu pháp gen đang được nghiên cứu để trở thành cách điều trị khả dĩ cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các nhà nghiên cứu muốn biết có thể đưa gen bình thường vào tủy xương của người bệnh được hay không. Nếu được phương pháp này sẽ làm cơ thể sản xuất ra các hồng cầu bình thường.

Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm hiểu xem có thể "tắt" gen hồng cầu hình liềm và "mở" gen tạo ra những hồng cầu bình thường hay không.

Các loại thuốc mới

Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu một số loại thuốc mới để điều trị bệnh bao gồm:

  • Butyric acid. Đây là loại thức ăn hỗ trợ có thể làm tăng lượng hemoglobin bình thường trong máu.
  • Nitric oxide. Loại thuốc này có thể giúp các hồng cầu hình liềm ít dính hơn và giúp các mạch máu được thông thoáng. Những người bệnh thiếu máu tế bào hình liềm có nồng độ nitric oxid trong máu thấp.
  • Decitadine. Loại thuốc này làm tăng nồng độ hemoglobin F trong máu (là loại hemoglobin mang nhiều oxy). Nó có thể là lựa chọn tốt để thay thế hydroxyurea.

PHÒNG NGỪA

Bạn không thể phòng ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nó là bệnh di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện các bước để làm giảm các biến chứng của nó.

Những người có nguy cơ bị thiếu máu hình liềm cao và đang có kế hoạch có con nên đến gặp chuyên viên tư vấn di truyền. Người này sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ có con bị bệnh này và giúp giải thích những khả năng mà bạn có thể lựa chọn được.

SỐNG CHUNG VỚI BỆNH

Nếu được chăm sóc tốt, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống có ích. Họ cũng có đủ sức khỏe trong hầu hết thời gian và sống lâu hơn so với những bệnh nhân trước đây. Nhiều bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể sống đến 40 hoặc 50 tuổi, hoặc có thể lâu hơn.

Nếu bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, điều quan trọng là:

  • Chấp nhận và duy trì cuộc sống lành mạnh
  • Thực hiện các bước ngăn ngừa và kiểm soát biến chứng
  • Học cách đối phó với cơn đau

Nếu bạn có con nhỏ hoặc ở tuổi mới lớn bị bệnh này, bạn có thể tìm hiểu thêm về bệnh và giúp trẻ sống chung được với nó.

Chấp nhận và duy trì cuộc sống lành mạnh

Để chăm sóc tốt sức khỏe của mình, bạn nên chấp nhận và duy trì những thói quen sống lành mạnh.

Theo một chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng. Các bác sĩ có thể đề nghị bạn bổ sung thêm folic acid (một loại vitamin) mỗi ngày để giúp cơ thể tạo ra nhiều tế bào hồng cầu mới. Bạn cũng nên uống ít nhất 8 ly nước mỗi ngày, đặc biệt là vào những ngày nóng. Điều này giúp bạn tránh mất nước.

Cơ thể bạn cũng cần vận động thường xuyên để có thể khỏe mạnh. Tuy nhiên, bạn nên tránh những bài tập làm bạn cảm thất rất mệt mỏi. Uống nhiều nước khi luyện tập. Hãy trao đổi với bác sĩ về mức độ và loại bài tập thể dục nào phù hợp nhấn với bạn.

Bạn cũng nên ngủ và nghỉ ngơi đủ. Hãy báo với bác sĩ nếu bạn nghĩ mình gặp rắc rối với giấc ngủ, chẳng hạn như ngáy hoặc ngừng thở lúc ngủ. Ngừng thở lúc ngủ là một rối loạn thường gặp và là một tình trạng có một hay nhiều khoảng ngừng thở hoặc thở nông trong khi ngủ.

Hãy trao đổi với bác sĩ xem bạn có thể uống rượu được không và uống với mức độ nào là an toàn. Hãy bỏ thuốc nếu bạn đang hút thuốc.

Thực hiện các bước ngăn ngừa và kiểm soát biến chứng

Đi kèm với những thói quen sống có lợi cho sức khỏe, bạn còn phải thực hiện các bước để phòng ngừa và kiểm soát những cơn đau do bệnh. Một số yếu tố có thể gây ra cơn đau. Biết cách tránh hoặc kiểm soát những yếu tố này có thể giúp bạn kiểm soát được cơn đau.

Bạn nên tránh những thuốc thông mũi, chẳng hạn như pseudoephedrine. Những thuốc này có thể làm hẹp mạch máu và ngăn không cho các hồng cầu di chuyển trơn tru qua các mạch máu này.

Tránh những tình trạng quá nóng và quá lạnh. Mặc áo ấm khi đi ra ngoài khi trời lạnh và ở trong phòng có máy điều hòa nhiệt độ. Không bơi trong nước lạnh hoặc leo lên vùng cao mà không có oxy dự trữ.

Tránh những áp lực trong cuộc sống. Hãy báo với bác sĩ nếu bạn bị trầm cảm hoặc gặp vấn đề trong công việc hoặc với gia đình. Với sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè có thể giúp bạn đương đầu được với cuộc sống hằng ngày.

Nếu có thể, tránh những công việc đòi hỏi thể lực nhiều, tiếp xúc với những môi trường quá nóng và quá lạnh, hoặc thời gian làm việc kéo dài.

Ngoài ra, không đi máy bay nơi cabin không được điều áp (tức là không được bơm oxy thêm vào trong cabin). Nếu bạn cần phải đi máy bay, hãy trao đổi với bác sĩ về cách tự bảo vệ mình.

Tiêm vaccine ngừa cúm và những loại vaccine ngừa nhiễm trùng khác. Bạn nên đến gặp nha sĩ thường xuyên để phòng nhiễm trùng và rụng răng. Liên hệ với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào của nhiễm trùng, chẳng hạn như sốt, khó thở. Trong những trường hợp này, điều trị ngay lập tức là rất quan trọng.

Kiểm tra sức khỏe và điều trị thường xuyên cũng rất quan trọng. Kiểm tra định kỳ bao gồm khảo sát những bệnh về thận, phổi, và gan có khả năng xảy ra. Hãy đến gặp các bác sĩ huyết học thường xuyên. Ngoài ra cũng nên đến gặp các bác sĩ mắt thường xuyên để kiểm tra xem mắt có bị tổn thương hay không.

Tìm hiểu những dấu hiệu và triệu chứng của đột quỵ. Chúng có thể bao gồm nhức đầu kéo dài, yếu một nửa bên người, đi khập khiễng, đột ngột thay đổi giọng nói, thị giác, hoặc thính giác. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào kể trên, hãy nhanh chóng thông báo với bác sĩ.

Điều trị và kiểm soát bất kỳ những bệnh nào khác mà bạn mắc phải, chẳng hạn như đái tháo đường.

Hãy trao đổi với bác sĩ nếu như bạn đang có thai hoặc dự định có thai. Bạn sẽ cần có sự chăm sóc thai kỳ đặc biệt. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể nặng hơn trong thai kỳ.

Những phụ nữ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị tăng nguy cơ sinh non hoặc sinh con nhẹ cân. Tuy nhiên, nếu được chăm sóc thai sớm và kiểm tra thường xuyên, bạn có thể có một thai kỳ khỏe mạnh.

Học cách đối phó với cơn đau

Mỗi người có một kiểu đau khác nhau. Người này có thể sống chung được với cơn đau nhưng nó lại là quá sức chịu đựng đối với một người khác. Hãy cộng tác với bác sĩ để tìm cách kiểm soát cơn đau của bạn. Có thể bạn sẽ cần cả thuốc bán tự do và thuốc bán theo toa để kiểm soát cơn đau. Bác sĩ có thể kê toa cho bạn những loại thuốc giảm đau gây nghiện. Hãy hỏi bác sĩ cách sử dụng chúng an toàn.

Những cách khác để kiểm soát cơn đau bao gồm miếng dán, tắm nước nóng, nghỉ ngơi, hoặc massage. Vật lý trị liệu có thể làm giảm đau bằng cách giúp bạn thư giãn và tăng cường sức mạnh cho các cơ và khớp.

Chăm sóc trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm

Nếu trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm, bạn nên tìm hiểu càng nhiều về bệnh này càng tốt. Như vậy sẽ giúp bạn phát hiện ra những dấu hiệu sớm của bệnh, chẳng hạn như sốt, hoặc đau ngực, và đưa trẻ đi điều trị sớm.

Theo dõi

Trẻ cần phải được đưa đến bác sĩ để xét nghiệm máu thường xuyên. Các bác sĩ cũng sẽ kiểm tra xem trẻ có bị những tổn thương ở phổi, thận, và gan hay không.

Hãy trao đổi với bác sĩ về kế hoạch điều trị cho trẻ, bao lâu thì cần đưa trẻ đi kiểm tra lại, và những cách tốt nhất để giúp trẻ khỏe mạnh hết mức có thể.

Ngăn ngừa nhiễm trùng

Để ngăn ngừa nhiễm trùng, hãy bảo đảm trẻ được tiêm tất cả các loại vaccine được bác sĩ khuyến cáo.

Giữ vệ sinh tốt cũng giúp phòng nhiễm trùng. Hãy bảo đảm trẻ rửa tay thường xuyên. Điều này sẽ giúp trẻ giảm bớt khả năng bị nhiễm trùng.

Hãy gọi bác sĩ ngay khi trẻ có bất kỳ dấu hiệu nhiễm trùng nào chẳng hạn như sốt hoặc khó thở. Luôn để nhiệt kế trong tầm tay và biết cách sử dụng chúng. Hãy gọi cho bác sĩ nếu nhiệt độ của trẻ cao hơn 38.5oC.

Ngăn ngừa đột quỵ

Biết những dấu hiệu và triệu chứng của đột quỵ giúp bạn biết khi nào nên hành động. Những dấu hiệu và triệu chứng bao gồm nhức đầu kéo dài, yếu một bên người, đi khập khiễng và thay đổi đột ngột giọng nói, thị giác, hoặc thính giác. Thay đổi hành vi cũng có thể là một dấu hiệu của đột quỵ.

Hãy trao đổi với bác sĩ xem trẻ có cần được siêu âm đầu thường xuyên hay không. Siêu âm đầu có thể xác định xem trẻ có nguy cơ cao bị đột quỵ hay không.

Gọi bác sĩ

Hỏi bác sĩ xem khi nào thì nên báo bác sĩ ngay lập tức. Chẳng hạn như bác sĩ có thể muốn bạn báo ngay lập tức nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu nào của đột quỵ hoặc nhiễm trùng. Bạn cũng có thể cần phải gọi bác sĩ nếu trẻ bị:

  • Sưng ở tay hoặc chân
  • Sưng bụng. Nếu lách lớn hơn bình thường, bạn có thể cảm thấy khối sưng ở phía dưới khung sườn bên trái. Trẻ có thể sẽ than đau hoặc khó chịu ở khu vực đó.
  • Xanh tái da hoặc giường móng hoặc màu vàng xuất hiện ở da hoặc ở phần tròng trắng mắt.
  • Bất ngờ cảm thấy mệt mỏi và không có hứng thú gì với môi trường xung quanh.
  • Cương dương vật không khỏi.
  • Đau ở khớp, dạ dày, ngực, hoặc cơ
  • Sốt

Những trẻ ở lứa tuổi đi học có thể thường xuyên, nhưng không phải luôn luôn, tham gia các buổi học thể dục hoặc chơi thể thao. Tuy nhiên, bất kỳ hoạt động nào của trẻ cũng cần phải được bác sĩ thông qua. Hỏi bác sĩ về những hoạt động an toàn đối với trẻ.

Chăm sóc trẻ mới lớn bị thiếu máu tế bào hình liềm

Những trẻ mới lớn bị thiếu máu tế bào hình liềm phải thích ứng với tình trạng bệnh của chúng đồng thời với những áp lực thông thường tuổi mới lớn phải trải qua. Những trẻ này cũng phải đối mặt với một số áp lực đặc biệt liên quan đến căn bệnh của chúng bao gồm:

  • Những rắc rối về hình dạng cơ thể do chậm phát triển giới tính.
  • Đối đầu với cơn đau và nỗi sợ bị nghiện do dùng những thuốc giảm đau gây nghiện.
  • Sống một cuộc sống không chắc chắn (bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh không đoán trước được và có thể gây đau và tổn thương cơ thể vào bất kỳ lúc nào).

TIÊN LƯỢNG

Thiếu máu tế bào hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Bệnh không có cách điều trị khỏi hẳn được phổ biến rộng rãi. Tuy nhiên, có những các điều trị triệu chứng và các biến chứng của bệnh. Ghép tủy xương có thể điều trị khỏi trong một số ít trường hợp.

Trong vòng 30 năm qua, các bác sĩ đã tìm hiểu được khá nhiều về căn bệnh này. Họ biết được nguyên nhân gây bệnh, nó ảnh hưởng đến cơ thể bằng cách nào và cách điều trị nhiều loại biến chứng của nó.

Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm thay đổi tùy theo từng người. Một số người bệnh bị đau hoặc mệt mỏi mạn tính. Tuy nhiên, bằng những cách chăm sóc và điều trị thích hợp, nhiều người bệnh có thể cải thiện được chất lượng sống và có được sức khỏe chấp nhận được trong đa số thời gian.

Do sự cải thiện trong điều trị và chăm sóc, hiện nay những bệnh nhân bị thiếu máu tế bào hình liềm có thể sống đến 40 hoặc 50 tuổi, hoặc có thể lâu hơn nữa.

Theo National Heart, Lung, and Blood Institute - Y học NET dịch

0 nhận xét:

Đăng nhận xét

Cám ơn bạn đã đọc bài viết. Bạn có ý kiến, tư liệu hoặc thông tin hay hơn hãy để lại vài lời để cùng chia sẻ với mọi người.

Xin lưu ý bạn, các nhận xét không có tinh thần góp ý xây dựng hay giúp đỡ nhau cùng tiến bộ sẽ bị xóa mà không cần báo trước.

Thêm vào đó, bạn không nhất thiết phải là thành viên của Google Blogger hay các mạng được liệt kê phía dưới mới được nhận xét, hãy sử dụng anonymous (Ẩn danh) nếu bạn không muốn để lại thông tin cá nhân của mình.

Nội dung gõ bằng tiếng Việt có dấu rõ ràng sẽ dễ chiếm thiện cảm hơn cả.
giangduongykhoa.net

MedicineNet Daily News

Medscape Medical News Headlines

WebMD Health

National Institutes of Health (NIH) News Releases